2023+HiHASC共识指南：成人疑似噬血细胞性淋巴组织增生症的诊断和调查_1.pptxVIP

2023HiHASC共识指南：成人疑似噬血细胞性淋巴组织增生症的诊断和调查专业诊断与协作治疗指南

目录第一章第二章第三章HLH概述与临床意义早期识别与快速筛查诊断概率分层工具

目录第四章第五章第六章确诊检查与病因溯源多学科协作（MDT）与治疗启动临床实践与特殊考量

HLH概述与临床意义1.

定义与病理机制免疫失调综合征：噬血细胞性淋巴组织增生症（HLH）是一种由免疫系统过度激活导致的致命性综合征，特征为巨噬细胞和T细胞异常活化，引发细胞因子风暴（如IFN-γ、TNF-α升高）及多器官损伤。病理学核心：关键机制包括NK细胞和细胞毒性T细胞功能缺陷，导致无法清除感染或肿瘤细胞，进而触发持续性免疫激活和组织中噬血现象（骨髓或淋巴结中可见吞噬血细胞的巨噬细胞）。遗传与获得性因素：原发性HLH与PRF1、UNC13D等基因突变相关，而继发性HLH常由感染（如EBV）、恶性肿瘤（如淋巴瘤）或自身免疫疾病（如SLE）诱发。

发病率差异成人HLH年发病率约1.2/100万，儿童更高（约1/5万），但成人病例中继发性HLH占比超80%，且诊断延迟率较高。年龄与性别趋势成人HLH中位发病年龄50岁，男性略多于女性（比例1.5:1），可能与恶性肿瘤和感染易感性差异有关。地域分布特点亚洲地区EBV相关HLH占比显著高于欧美，提示病原体流行差异对HLH类型的影响。生存率影响因素成人1年生存率56%，预后与