先天性马蹄内翻足诊疗与长期随访专家共识(2025版).docxVIP

先天性马蹄内翻足诊疗与长期随访专家共识(2025版)

一、定义与流行病学

先天性马蹄内翻足（congenitalclubfoot,congenitaltalipesequinovarus,CTEV）是最常见的儿童出生缺陷性运动系统畸形，由胚胎发育阶段中胚层发育障碍导致足踝部多结构异常，病理特征包括踝关节跖屈、跟骨内翻、前足内收、胫骨内旋的四重畸形，可伴发小腿肌肉发育不良、足踝部韧带筋膜挛缩、骨骼发育异常。根据病因可分为两类：①特发性先天性马蹄内翻足：无明确遗传/合并综合征，占比约80%；②综合征性/继发性先天性马蹄内翻足：合并染色体异常、遗传综合征或其他出生缺陷，占比约20%，常见合并疾病包括脊髓栓系综合征、唐氏综合征、先天性多关节挛缩症等。

全球范围内CTEV发病率约为1‰~3‰，不同地区种族存在差异，亚洲人群发病率约1.1‰~2.2‰，我国出生缺陷监测数据显示，2018-2023年我国新生儿CTEV发病率为1.52‰，男性发病率高于女性，男女比约2.5:1，单侧发病略高于双侧，单侧占比约55%，双侧占比约45%。约12%~24%的患者存在明确家族遗传史，遗传模式多为多基因遗传，少数为常染色体显性/隐性遗传，已明确的易感位点包括PITX1、HOXD等基因。

二、病理生理学与畸形分类

（一）病理改变

CTEV的病理改变涉及软组织结构与骨组织两方面：

1.软组织：足踝部内