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基因检测知情同意书

一、项目概述与检测目的

本知情同意书适用于接受本机构提供的各类基因检测服务，包括但不限于遗传性疾病筛查基因检测、疾病易感基因检测、药物敏感性基因检测、肿瘤精准诊疗基因检测、健康管理类基因检测及科研项目合作基因检测。本机构是具备合法开展基因检测资质的专业机构，所有检测流程符合国家临床检验中心相关规范要求。

不同类型基因检测的核心目的如下：1.遗传性疾病相关检测：包括孕前携带者筛查、新生儿遗传病筛查、疑似遗传病患者的病因学检测，主要目的是明确受检者是否携带可导致遗传性疾病的致病基因突变，为疾病诊断、生育指导提供依据；2.肿瘤精准诊疗相关检测：包括肿瘤体细胞变异检测、靶向药物匹配检测、免疫治疗生物标志物检测，核心目的是为肿瘤患者的治疗方案选择、预后判断提供分子层面的参考信息；3.药物基因组学检测：检测与药物代谢、疗效、不良反应相关的基因变异，为临床医生个体化用药提供参考，降低药物不良反应发生风险，提高治疗效果；4.健康管理类基因检测：检测与常见慢性疾病、肿瘤发生相关的易感基因变异，评估受检者的遗传易感风险，为个性化健康管理、定期筛查方案制定提供参考；5.科研类基因检测：用于医学科学研究，探索基因变异与疾病的相关性，推动疾病预防、诊疗技术的进步，相关研究成果不直接作为受检者的临床诊断依据。

当前本机构开展的基因检测主要采用高通量测序（NGS）、基因芯片、San