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2024EBMT最佳实践建议：晚期系统性肥大细胞增多症的异基因造血细胞移植晚期SM患者移植治疗权威指南

目录第一章第二章第三章疾病背景与指南定位适应证与患者选择标准移植前准备与评估

目录第四章第五章第六章预处理方案与供体选择移植后管理与并发症防治特殊临床场景处理

疾病背景与指南定位1.

惰性SM与侵袭性SM的差异惰性SM患者通常表现为皮肤病变和轻度全身症状，而侵袭性SM（AdvSM）则伴随器官功能障碍（如肝脾肿大、骨髓衰竭），且KITD816V突变检出率更高（95%）。分子遗传学特征除KIT突变外，约30%的AdvSM患者合并SRSF2、ASXL1或RUNX1等伴随突变，这些突变与疾病进展速度和预后显著相关，需通过二代测序(NGS)精准分型。血清类胰蛋白酶水平的意义血清类胰蛋白酶200ng/mL是诊断SM的重要次要标准，其动态监测可评估肿瘤负荷和治疗反应，但需排除过敏等干扰因素。骨髓病理的鉴别诊断骨髓活检中多灶性致密肥大细胞浸润（≥15个聚集）是确诊关键，需结合CD25/CD2免疫组化与肥大细胞白血病等血液肿瘤鉴别。系统性肥大细胞增多症(SM)的临床异质性

晚期SM(AdvSM)的三种亚型分类侵袭性SM(ASM)：以C型纤维化骨髓病变和器官损害为特征，5年生存率约50%，中位生存期3-5年，对酪氨酸激酶抑制剂(TKI)反应较差。伴血液学肿瘤的SM(SM-AHN)：最常见为SM