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卵巢癌高危人群预防指南

一、卵巢癌高危人群的精准界定

根据美国癌症协会（ACS）2024年最新临床数据，约10%~15%的卵巢癌发病与明确的遗传易感基因突变相关，存在高危因素人群终身发病风险是普通人群的10~30倍，精准识别高危人群是开展一级预防的核心前提，目前公认的高危人群主要包括以下几类：

（一）携带遗传易感基因突变人群

这是目前明确性最高、风险等级最高的卵巢癌高危群体，核心突变基因为BRCA1/2：携带BRCA1致病性突变的女性，卵巢癌终身发病风险为39%~46%；携带BRCA2致病性突变的女性，终身发病风险为12%~20%，远高于普通女性1.3%的终身发病风险。除BRCA外，错配修复基