2024+NICE+技术鉴定指南：依维苏单抗治疗纯合子家族性高胆固醇血症.pptx

2024NICE技术鉴定指南：依维苏单抗治疗纯合子家族性高胆固醇血症

目录

02

药物介绍

01

疾病背景概述

03

指南关键推荐

04

目标人群特征

05

证据基础支持

06

临床应用建议

疾病背景概述

01

纯合子家族性高胆固醇血症定义

诊断标准

需满足未治疗时LDL-C13mmol/L、一级亲属FH病史或基因检测证实LDLR等纯合突变中的两项，需与谷固醇血症等继发性高胆固醇血症鉴别。

临床特征

典型表现为儿童期皮肤/肌腱黄色瘤（如跟腱、肘部）、脂性角膜弓（10岁前出现），以及早发动脉粥样硬化（如心肌梗死、主动脉瓣狭窄）。

遗传机制

由LDLR、APOB、PCSK9或LDLRAP1基因