新生儿疾病筛查告知书.docxVIP

新生儿疾病筛查告知书

一、新生儿疾病筛查的定义与法定意义

新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术，是《中华人民共和国母婴保健法》规定的母婴保健专项服务内容，属于政府主导的公共卫生服务项目。我国《新生儿疾病筛查管理办法》明确规定，医疗保健机构应当按照国家有关规定开展新生儿先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、听力障碍筛查，有条件的地区可根据实际需求扩展筛查病种。

该筛查的核心价值在于疾病症状出现前发现患儿，通过及时干预避免不可逆的体格发育障碍、智力低下等严重后果。据全国新生儿疾病筛查中心2023年监测数据显示，我国目前常规筛查的4种疾病（先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症）总体发病率为1/600，其中先天性甲状腺功能减低症发病率约1/2000，苯丙酮尿症约1/11000，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症在南方高发地区可达1/20，先天性肾上腺皮质增生症约1/15000。截至2022年底，全国累计筛查新生儿超过2亿人次，确诊患儿近17万名，经规范干预的患儿90%以上智力和体格发育可达到正常同龄儿童水平，若未筛查干预，上述疾病致残率接近100%。

二、筛查对象与时间要求

所有活产新生儿，包括足月健康儿、早产儿、低出生体重儿、双胎/多胎儿、转院救治的高危新生儿，均为新