Silver-Russell综合征临床诊疗专家共识PPT课件.pptxVIP

Silver-Russell综合征临床诊疗专家共识

目录02诊断标准01疾病概述03临床表现04治疗策略05长期管理06共识总结

疾病概述01

定义与流行病学特征国内现状中国2018年将其列入《第一批罕见病目录》，但目前缺乏明确的流行病学调查数据，已报道病例超1,000例。国际发病率欧美新生儿发病率约为1/30,000至1/100,000，由于诊断标准差异和认识不足，实际发病率可能更高。临床定义Silver-Russell综合征是一种先天性生长发育障碍疾病，以宫内生长受限、出生后生长迟缓、特殊面容（如三角形脸、前额突出）及躯体不对称（如肢体长度差异）为典型特征。

病因与遗传机制染色体异常主要与