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- 2026-08-20 发布于安徽
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乳腺癌BRCA基因突变：从基础到临床的精准医学实践汇报人：前的
BRCA基因：DNA损伤修复的关键守护者突变携带者不仅面临乳腺癌高风险，卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌及男性乳腺癌风险亦显著升高5~10%乳腺癌患者具有明确遗传基因突变遗传突变占比15%BRCA1/2胚系突变占全部遗传突变比例BRCA1/2占比基因定位BRCA1位于第17号染色体，BRCA2位于第13号染色体，均为关键抑癌基因功能角色编码产物参与DNA同源重组修复（HRR），修复断裂的DNA双链，担当DNA修理工角色突变后果致病性突变导致修复能力丧失，细胞错误累积，基因组不稳定，最终癌变
胚系与体细胞突变：遗传机制的核心区分类别临床意义
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