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恶性肿瘤遗传咨询诊疗指南

一、恶性肿瘤遗传咨询适用人群

符合以下任意一项特征者，均需接受恶性肿瘤遗传咨询，相关指征基于《中国肿瘤遗传咨询指南（2023版）》及NCBIClinVar数据库临床证据等级划分：

1.家族史相关指征：

一级亲属（父母、子女、同父母兄弟姐妹）中存在≥2例同一系统恶性肿瘤患者，或≥1例恶性肿瘤患者发病年龄≤45岁；

二级亲属（叔伯、姑舅、祖父母、外祖父母）中存在≥3例同一系统恶性肿瘤患者，且至少1例发病年龄≤50岁；

家族中出现罕见恶性肿瘤患者（如男性乳腺癌、肾上腺皮质癌、视网膜母细胞瘤、髓样甲状腺癌、副神经节瘤），无论发病年龄；

家族中存在已明确的致病性/可能致病性（P/LP）生殖系变异携带者。

2.个人史相关指征：

个人确诊恶性肿瘤时年龄≤40岁；

个人同时或先后确诊≥2种原发恶性肿瘤（包括同一器官多灶性原发癌，排除转移瘤或复发癌）；

恶性肿瘤患者的肿瘤病理特征提示遗传易感倾向：如三阴性乳腺癌、错配修复缺陷（dMMR）/微卫星高度不稳定（MSI-H）结直肠癌、胃印戒细胞癌、多灶性甲状腺乳头状癌、双侧卵巢癌/输卵管癌/原发性腹膜癌、双侧/多灶性肾癌；

恶性肿瘤患者存在与遗传肿瘤综合征相关的先天性表型：如先天性皮肤色素异常（如黑斑息肉综合征的口唇黏膜黑斑、多发性脂溢性角化病）、巨头畸形、先天性器官发育异常、骨骼系统畸形、智力发育迟缓合并肿瘤病史。

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