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成人斯蒂尔病诊疗指南

一、定义与流行病学

成人斯蒂尔病（Adult-onsetStillsdisease，AOSD）是一种罕见的系统性自身炎症性疾病，属于自身炎症综合征范畴，临床以弛张热、一过性皮疹、关节痛/关节炎、中性粒细胞升高为核心特征，严重者可并发巨噬细胞活化综合征、弥漫性肺泡出血、肝功能衰竭等危重并发症。

AOSD的全球发病率为（0.16~0.4）/10万，患病率约为1.5~10/10万，发病年龄高峰集中在16~35岁，女性患病率略高于男性，性别比约为1.1~2:1。目前无明确的种族发病差异，但东亚地区报道的重症病例占比略高于欧美，可能与诊疗意识提升及病例筛选偏倚有关。

二、病因与发病机制

（一）遗传因素

AOSD具有遗传易感性，已证实与HLA等位基因多态性相关：HLA-B17、HLA-B35、HLA-DR2、HLA-DR4携带者发病风险较普通人群升高2~3倍；此外，MEFV、NLRP3等炎症小体相关基因的功能多态性可通过增强固有免疫应答活性，增加AOSD的发病概率。家族聚集性病例罕见，仅占全部病例的1%以下。

（二）免疫异常

固有免疫过度激活是AOSD的核心发病机制：

1.病原体相关分子模式（PAMP）或损伤相关分子模式（DAMP）刺激NLRP3炎症小体过度活化，导致巨噬细胞、中性粒细胞释放大量IL-1β、IL-6、IL-18、TNF-α等促炎因子，其中IL-18