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神经遗传病基因诊疗专家共识2024

一、前言

神经遗传病是一组由遗传变异导致、以神经系统结构和功能损害为主要表现的疾病，目前已明确致病基因的亚型超过1500种，整体人群患病率约为1.5‰~2.5‰，其中约60%为单基因遗传病，30%为复杂遗传模式，10%为染色体或基因组结构异常。此类疾病多呈慢性进行性进展，70%以上在儿童或青少年期起病，致残、致死率高，既往缺乏有效诊疗手段，多数患者确诊周期长达5~10年，误诊率超过60%。

近年来，高通量测序技术的普及、功能验证体系的完善及精准治疗药物的获批，使得神经遗传病的诊疗模式发生根本性转变。为规范我国神经遗传病基因诊疗流程，提高临床诊断准确率，保障基因检测的临床适用性，中华医学会神经病学分会神经遗传学组联合中国医师协会神经内科医师分会神经遗传专业委员会，组织国内神经遗传、分子诊断、遗传咨询、伦理等领域共47名专家，基于2019版共识框架，结合近5年国内外循证医学证据及临床实践经验，制定本共识。本共识推荐强度分为3级：1级（强烈推荐），证据充分，临床应用价值明确，可使绝大多数患者获益；2级（推荐），证据较充分，临床应用可使多数患者获益，潜在风险较低；3级（建议），有一定证据支持，潜在获益大于风险，可在知情同意下选择性应用。

二、神经遗传病基因检测的适用人群与时机

2.1明确适用人群（1级推荐）

符合以下任意一项者，均推荐行基因检测：

1.