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自身炎症性疾病诊疗指南（2026版）

1.前言与概述

自身炎症性疾病（AIDs）是一组由固有免疫系统失调引起的一类疾病的总称，其临床特征主要表现为反复或持续的全身性炎症，缺乏高滴量的自身抗体或抗原特异性T细胞，这与传统的自身免疫性疾病有着本质的区别。随着医学遗传学、免疫学及分子生物学的飞速发展，尤其是二代测序技术的广泛应用，越来越多的AIDs被人类认知和定义。本指南旨在基于2025年之前的最新研究成果及临床实践经验，结合精准医疗的发展趋势，对AIDs的分类、诊断、治疗及管理提供详尽的规范化指导，以期提高临床医师对该类疾病的认知水平，改善患者预后。

AIDs的核心病理生理机制在于基因突变导致免疫信号通路的异常激活，主要涉及炎症小体活化、核因子-κB（NF-κB）通路异常、I型干扰素通路过度活跃以及蛋白折叠或降解障碍等。这些异常导致促炎细胞因子（如IL-1β、IL-6、IL-18、TNF-α等）的过度释放，引起发热、皮疹、关节痛、浆膜炎及器官损伤等系统性炎症表现。本版指南特别强调了基因型-表型相关性在精准诊断与靶向治疗中的核心地位，并纳入了近年来上市的新型生物制剂及小分子靶向药物的应用建议。

2.病理生理机制与分类

AIDs的发病机制主要集中在固有免疫系统的遗传缺陷。根据分子机制的不同，可将其分为四大类：炎症小体相关疾病、IL-1受体或TNF受体信号通路异常疾病、I型干扰素通路疾病以及