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丙酸血症筛查及诊治专家共识

制定单位：中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组、中国医师协会青春期健康与医学专业委员会、中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢病学组、中国妇幼保健协会遗传代谢病和维生素代谢专业委员会、中国妇幼保健协会儿童药食同源代谢干预专业委员会

摘要：丙酸血症是临床常见的常染色体隐性遗传有机酸血症，临床表现缺乏特异性，新生儿期可急性起病引发严重代谢紊乱、脑病甚至死亡，迟发型多因应激诱发间断代谢危象，远期易遗留神经、心血管、消化等多系统不可逆损伤。本病依赖新生儿筛查、生化检测及基因检测明确诊断，早期规范干预可显著改善患者预后。为统一国内丙酸血症筛查、诊断、治疗及长期管理标准，规范临床诊疗行为，结合国内外最新研究进展与临床实践，国内多学科专家共同制定本共识，旨在为临床医师提供标准化诊疗依据，实现疾病早筛、早诊、早治，降低致残率与病死率。

关键词：丙酸血症；新生儿筛查；有机酸血症；基因诊断；代谢紊乱；长期管理

1病因与发病机制

丙酸血症（OMIM606054）为常染色体隐性遗传病，核心致病机制为线粒体内丙酰辅酶A羧化酶（PCC）活性缺陷或完全缺失。PCC是由6个α亚基和6个β亚基组成的12聚体功能蛋白，分别由PCCA（13q32.3，24个外显子）和PCCB（3q21-q22，15个外显子）基因编码，其中PCCB基因变异检出率略高于PCCA基因