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儿童身材矮小基因检测国际指南（2026IGGGC共识版）

本指南由国际生长遗传学指南联盟（IGGGC）2026年发布，是目前儿童不明原因身材矮小基因检测的权威国际共识。指南明确了基因检测的适用人群、分级检测策略、标准化流程、结果解读规范与遗传咨询要求，核心目标是精准筛选需基因检测的患儿、规范检测技术选择、规避过度检测与漏诊，同时指导临床治疗决策与家系遗传评估，适用于全球儿科内分泌、临床遗传、儿科全科临床诊疗场景。

一、核心总则与适用原则

儿童身高遗传度约80%，由常见多基因变异、罕见单基因变异、染色体异常及表观遗传调控共同决定。指南明确：并非所有矮小儿童均需基因检测，仅针对高度疑似单基因病、染色体畸变、拷贝数变异（CNV）或甲基化异常的矮小患儿开展，单纯多基因良性矮小、生理性发育延迟无需基因检测。所有检测需由儿科内分泌医师、临床遗传医师、遗传检验师协同完成，所有受检家庭必须接受规范遗传咨询（临床优质实践标准）。

二、基因检测明确适应证（必检/推荐检测）

（一）生长学指标异常（高等级推荐）

满足以下任意一项身材矮小表型，推荐启动基因检测：

重度身材矮小：身高标准差评分（SDS）＜-3.0；

身高显著偏离遗传靶身高：身高SDS低于校正双亲靶身高SDS正常区间；

体格比例异常：坐高/身高、臂展/身高比值超出±2.5SDS，存在躯干四肢比例失调；

头围异常：合并小头畸形或相对性、绝