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儿童肺泡蛋白沉积症诊治专家建议

目录

02

病因与病理

01

疾病概述

03

临床表现

04

诊断标准

05

治疗原则

06

预后管理

疾病概述

01

定义与背景

罕见慢性肺部疾病

肺泡蛋白沉积症是一种原因不明的罕见慢性肺部疾病，其特征为肺泡内积聚富含脂质的糖原染色阳性蛋白物质，严重影响肺的通气和换气功能。

表面活性物质异常

沉积物主要由磷脂和各种表面活性蛋白组成，这些物质在肺泡腔内过量堆积，导致进行性呼吸功能不良。

病理命名多样性

该病又称肺泡磷脂沉着症，反映了其病理学上以磷脂类物质沉积为主的特点。

儿童特殊分型

在儿童阶段表现为两种独特类型，包括致死性的先天性肺泡蛋白沉积症和后天获得性肺泡蛋白沉积症。

2018年被列入中国《第一批罕见病目录》，凸显其疾病罕见性和临床重视程度。

罕见病目录收录

流行病学特征

先天性类型多见于新生儿期，获得性类型可见于各年龄段儿童，但总体发病率极低。

发病年龄差异

目前尚无明确证据显示性别差异，男女发病率大致相当。

性别分布特点

全球范围内均有报道，但缺乏精确的流行病学数据，可能与诊断水平差异有关。

地域分布特征

疾病分类

约占病例的90%，与粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子抗体产生相关，属于自身免疫性疾病范畴。

与遗传因素密切相关，特别是与肺泡表面活性物质蛋白B缺乏有关，病情进展迅速，预后较差。

可继发于血液系统疾病、免疫缺陷或粉尘吸入等，临床表现与