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复发性多软骨炎诊疗专家共识2023

一、概述

复发性多软骨炎（RelapsingPolychondritis，RP）是一种罕见的、反复发作的自身免疫性疾病，以全身多处透明软骨及富含蛋白聚糖的结缔组织进行性炎症破坏为特征，可累及耳、鼻、喉、气管、支气管、关节、心脏瓣膜、眼、内耳等多个器官。流行病学数据显示，RP全球年发病率为0.71/100万~4.0/100万，患病率为3.5/100万~9.8/100万，无明显性别差异，发病高峰年龄为40~60岁，儿童及老年患者也有报道。

RP的病因及发病机制尚未完全明确，目前认为是遗传易感个体在环境因素（感染、创伤、手术、疫苗接种等）触发下，自身免疫耐受打破，产生针对Ⅱ型、Ⅸ型、Ⅺ型胶原及软骨寡聚基质蛋白（COMP）、matrilin-1等软骨抗原的自身抗体，同时CD4+T细胞、Th17细胞活化，释放大量炎症因子（TNF-α、IL-1β、IL-6、IL-17、IFN-γ等），介导软骨组织的炎症损伤与破坏。约30%的RP患者合并其他自身免疫性疾病，最常见为系统性血管炎、类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、干燥综合征、骨髓增殖性疾病等，此类患者临床表现更复杂，预后更差。

二、临床表现

2.1耳鼻喉受累

耳软骨炎是RP最常见的首发症状，发生率约85%，典型表现为突发的单侧或双侧耳廓红、肿、热、痛，可伴有耳廓结节，炎症通常不累及耳垂（因耳垂无软骨成分），发作