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儿童罕见病早期识别专家共识（2025版）

儿童罕见病是指发病率低、患病人数少的疾病，通常具有诊断困难、治疗复杂、预后较差的特点。早期识别是改善患儿预后、减轻家庭与社会负担的关键环节。本共识旨在为儿科、全科及相关专科医护人员提供一套科学、系统、可操作的儿童罕见病早期识别指导性意见，以期提高临床早期警觉与识别能力。

一、儿童罕见病早期识别的核心价值与挑战

儿童罕见病种类繁多，全球已知的罕见病超过7000种，其中约80%与遗传因素相关。由于单病种病例稀少，临床医生普遍缺乏诊治经验，导致患儿常经历漫长的“诊断之旅”，平均确诊时间可达5-7年。这种延迟不仅延误了可能存在的特异性治疗窗口期，也给患儿家庭带来巨大的精神与经济压力。因此，构建并推广早期识别体系具有迫切的临床与社会意义。

面临的挑战是多方面的：首先，临床表现异质性强，同一疾病在不同患儿身上表现差异巨大，且常以非特异性症状起病。其次，基层医疗机构对罕见病的认知与警惕性不足，相关筛查与诊断技术可及性有限。再者，多学科协作诊疗模式尚未普及，信息壁垒阻碍了高效转诊与会诊。本共识的制定，正是为了系统性地应对这些挑战。

二、建立以“预警征象”为核心的临床筛查意识

早期识别并非要求基层医生精通所有罕见病的诊断，而是培养其捕捉“预警征象”的能力。当患儿出现以下一种或多种情况，尤其是常规治疗反应不佳或症状进行性加重时，应高度警惕罕见病的可能：

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