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2026ASCIA共识声明：先天免疫缺陷的分子诊断深入解读

目录

CONTENTS

02.

04.

05.

01.

03.

06.

共识声明概述

诊断流程优化

先天免疫缺陷基础

临床应用指南

分子诊断技术

总结与展望

01

共识声明概述

背景与发展历程

地域性诊疗需求

部分IEI亚型（如慢性肉芽肿病）在特定种族中高发，需针对性筛查策略，共识首次纳入区域性基因数据库建设建议以优化变异解读。

技术发展的推动力

全外显子测序（WES）、基因组拷贝数分析等技术的普及暴露了实验室间方法学差异（如靶向Panel与WES选择分歧），促使共识制定以统一全球诊断标准。

诊断延迟的严峻现状

先天免疫缺陷（IEI）患者平均确诊周期长达5-7年，因症状非特异性常被误诊，导致不可逆器官损伤，亟需标准化分子诊断流程缩短诊断时间窗。

明确推荐一线技术（如SCID新生儿筛查采用TREC/KREC检测）与二线补充方案（全基因组测序的适用场景），规范实验室操作流程。

技术标准化

跨学科协作

特殊人群覆盖

本共识旨在建立IEI分子诊断的全流程标准化框架，覆盖从技术选择、变异解读到临床应用的完整链条，减少误诊漏诊，推动新技术临床转化。

构建免疫学家、遗传学家与临床医生的协同框架，定义各方角色，解决既往因沟通不足导致的诊断碎片化问题。

填补成人迟发型免疫缺陷（如CTLA4单倍剂量不足）的分子诊断空白，并规范产前诊断技术