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液体活检病理应用指南（2026版）

液体活检技术自问世以来，以其无创、便捷、可重复性高等优势，迅速成为精准医疗领域的重要工具。随着技术迭代与临床认知的深化，其在病理诊断、疗效监测、预后评估及复发预警中的价值日益凸显。本指南旨在基于截至2026年的最新循证医学证据与技术进展，系统阐述液体活检在病理学实践中的应用原则、技术路径、解读规范及质控标准，为临床与病理工作者提供一份详实、可操作的实践参考。

第一章：液体活检的核心技术平台与选择策略

液体活检主要通过对循环肿瘤DNA、循环肿瘤细胞、外泌体等生物标志物进行分析。ctDNA检测是目前临床应用最广泛的技术，其核心在于从大量背景野生型DNA中识别出极低丰度的肿瘤相关变异。数字PCR与新一代测序是两大主流技术平台。dPCR技术灵敏度极高，适用于已知热点突变的定量检测，如EGFRT790M、KRASG12C等，在疗效监控与耐药机制早期发现方面具有独特优势。NGS技术则能实现多基因、多位点的平行检测，对于发现未知突变、绘制突变谱及评估肿瘤突变负荷至关重要。2026年的技术趋势更侧重于超高深度测序与误差校正算法的结合，将ctDNA检测的灵敏度稳定提升至0.01%以下，同时通过片段组学分析（如片段大小、末端序列、核小体足迹）来增强其特异性，有效区分克隆性造血等背景噪音。

循环肿瘤细胞的富集与单细胞测序分析技术日趋成熟。基于微流控芯片或免疫磁珠的