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2026BSG指南：成人乳糜泻的诊断和管理深入解读

目录CONTENTS02.04.05.01.03.06.引言与背景管理原则与策略诊断标准与流程治疗选项与进展诊断工具与技术随访与长期监控

01引言与背景

乳糜泻基本概念定义与病理机制乳糜泻是一种由麸质（麦胶蛋白）不耐受引发的自身免疫性疾病，特征为小肠黏膜炎症和绒毛萎缩，导致营养吸收障碍。其发病与遗传（HLA-DQ2/DQ8）、免疫反应及环境因素（麸质摄入）相互作用相关。典型与非典型表现诊断金标准典型症状包括慢性腹泻、腹胀、体重下降；非典型表现可能涉及贫血、骨质疏松、疱疹样皮炎等肠外症状，易被误诊。结合血清学检测（如抗组织转谷氨酰胺酶抗体IgA）和小肠黏膜活检（绒毛萎缩/隐窝增生），同时需无麸质饮食后的临床反应验证。123

2026BSG指南核心更新诊断流程优化指南强调对高风险人群（如一级亲属患者、自身免疫疾病共病患者）的主动筛查，并简化血清学检测与活检的联合应用流程，减少漏诊。非典型症状管理新增对神经症状（如脑雾、偏头痛）和皮肤病变（疱疹样皮炎）的评估建议，拓宽诊断视野。无麸质饮食细化明确严格无麸质饮食的定义，包括避免交叉污染，并推荐营养师全程参与以预防微量营养素缺乏。随访策略调整建议定期监测抗体水平、骨密度及肠道黏膜修复情况，儿童和孕妇需个性化随访方案。

流行病学与风险因素全球分布特点乳糜泻呈全球性分布，既往认为高发于欧洲裔