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骨巨细胞瘤诊疗指南（2026年版）

一、概述

骨巨细胞瘤（GiantCellTumorofBone，GCTB）是一种具有局部侵袭性、潜在复发与转移风险的交界性原发骨肿瘤，核心病理特征为单核基质细胞、单核巨噬细胞样细胞及大量破骨细胞样多核巨细胞混合增生，其中梭形基质细胞为肿瘤源性核心细胞。本病好发于20～40岁青壮年，女性略多见，绝大多数病灶位于四肢长骨骨端，少数累及脊柱、骨盆、骶骨等中轴骨，临床以局部疼痛、肿胀、关节活动受限为主要表现，可合并病理性骨折、软组织侵袭，极少数出现远处转移及恶变，整体预后尚可，但复发率偏高，需长期规范随访与全程管理。

2026版指南基于国内2025版诊疗规范、NCCN2026骨肿瘤指南（V2.2）最新更新内容及近3年高水平临床研究证据修订，重点优化分子诊断标准、围手术期治疗策略、复发/难治性病灶管理、靶向药物规范应用及终身随访体系，进一步提升诊疗的精准性、规范性与个体化水平。

二、病因与流行病学

（一）发病机制

90%～96%的骨巨细胞瘤存在特异性H3F3A基因突变，主要突变亚型包括p.G34W、p.G34L、p.G34R、p.G34V，仅极少数病例为野生型无突变，该基因改变是疾病特异性诊断的核心分子标志物。肿瘤溶骨性破坏主要依赖RANK-RANKL信号通路激活：肿瘤梭形基质细胞高表达RANKL，与单核巨噬细胞样细胞及多核巨细胞表面的RANK