2026年VHL基因突变相关嗜铬细胞瘤诊疗指南.docxVIP

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医学会内分泌学分会**

医学会肿瘤学分会

医学会遗传学分会

2026年VHL基因突变相关嗜铬细胞瘤诊疗指南

（制定依据：《中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则（2022版）》、GRADE证据分级体系）

前言

vonHippel?Lindau（VHL）综合征是一种常染色体显性遗传性肿瘤综合征，由VHL基因（3p25?26）功能丧失突变导致。嗜铬细胞瘤（pheochromocytoma，PCC）为VHL相关肿瘤中最常见的神经内分泌肿瘤之一，约占VHL患者的10%–20%。由于其分泌儿茶酚胺的特性，若未及时诊断和处理，易引发高血压危象、心律失常、脑卒中甚至猝死。近年来，分子遗传学检测技术的进步使得VHL基因突变的早期筛查成为可能，而手术切除仍是根治性治疗的金标准。为统一我国VHL基因突变相关嗜铬细胞瘤的诊疗规范，提高诊疗质量，降低不良事件发生率，特组织全国性专家委员会，依据最新循证医学证据，结合我国临床实践，制定本指南。

本指南适用于全国范围内从事内分泌、肿瘤、遗传、外科、麻醉及重症医学等专业的医师及医疗机构，旨在为VHL基因突变相关嗜铬细胞瘤的筛查、诊断、分期、治疗、随访及遗传咨询提供统一的临床路径。指南中所列推荐均基于GRADE方法学，明确证据等级和推荐强度，以确保推荐的科学性和可操作性。

1编制说明