2026年GOT2基因突变嗜铬细胞瘤外科诊疗指南.docx

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2026年GOT2基因突变嗜铬细胞瘤外科诊疗指南**

（根据《中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则（2022版）》及GRADE证据分级标准制定）

前言

嗜铬细胞瘤（pheochromocytoma，PCC）及其伴随的副神经节瘤（paraganglioma，PGL）是源自神经嵴细胞的罕见神经内分泌肿瘤。近年来，高通量测序技术的应用使得GOT2（谷草转氨酶2）基因突变在部分嗜铬细胞瘤患者中被发现，提示其可能代表一种特殊的分子亚型。GOT2编码的线粒体谷草转氨酶在天冬氨酸–谷氨酸代谢途径中具有关键作用，其突变可能导致代谢重编程、氧化应激增强及肿瘤生物学行为的改