2026年帕罗诺综合征诊疗指南.docx

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2026年帕罗诺综合征诊疗指南

制定单位：临床指南中心

2026年3月1日

适用范围：全国三级及以上医疗机构内科、神经科、遗传代谢科及多学科会诊平台

前言

帕罗诺综合征（ParonoSyndrome，简称PS）是一种罕见的常染色体隐性遗传性代谢疾病，以进行性神经退行性病变、进行性肌张力亢进及多系统功能障碍为主要临床表现。自2010年首次报道以来，全球累计报告病例约1200例，我国约占15%。由于病因复杂、临床表现多样且缺乏特异性生物标志物，早期诊断率仍低于30%，误诊率高达45%。近年来，基因测序技术的快速发展、代谢组学研究的深