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儿童噬血细胞综合征诊疗专家共识（2025版）

一、概述与流行病学特征

噬血细胞综合征（HemophagocyticLymphohistiocytosis,HLH），又称噬血细胞性淋巴组织细胞增生症，是一种由多种致病因素触发免疫调节系统异常导致的过度炎症反应综合征。该病以持续性发热、肝脾肿大、全血细胞减少以及骨髓、淋巴结或肝脾中发现噬血现象为主要临床特征。其核心病理生理机制为细胞毒性T细胞和自然杀伤（NK）细胞功能缺陷，导致颗粒酶和穿孔素途径受损，进而引起巨噬细胞和淋巴细胞的异常激活与增殖，释放大量炎性细胞因子，形成“细胞因子风暴”，最终造成多器官系统损害。

儿童HLH在临床上具有极高的异质性和凶险度，若未能及时诊断与有效干预，死亡率极高。随着免疫学、遗传学及靶向治疗研究的深入，HLH的诊疗策略在过去十年间经历了显著革新。本共识旨在整合最新循证医学证据，规范我国儿童HLH的临床诊疗路径，强调早期识别、精准分型及分层治疗的重要性。

流行病学数据显示，儿童HLH的发病率存在明显的地域和种族差异。原发性HLH（家族性）多在婴幼儿期发病，常由常染色体隐性或显性遗传基因突变导致，如PRF1、UNC13D、STX11、STXBP2等基因缺陷。继发性HLH则可发生于任何年龄段儿童，主要诱因包括感染（尤其是EB病毒感染）、恶性肿瘤（如淋巴瘤）以及自身免疫性疾病（如系统性幼年特发性关节炎，即巨噬细