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- 2026-09-09 发布于山东
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;课标
要求;考点一;考点一人类遗传病的类型及特点;;(2);3.遗传病发病率与遗传方式的调查比较;4.遗传病的检测和预防
(1)手段:主要包括和等。?
(2)遗传咨询的内容和步骤;(3)产前诊断;;;解析单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,A项错误。白化病的病因是控制酪氨酸酶的基因异常,导致患者不能正常合成酪氨酸酶,从而不能将酪氨酸合成为黑色素,体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状,B项正确。白化病是由常染色体隐性基因控制的单基因遗传病,白化病基因所在的染色体与性染色体为非同源染色体,因此减数分裂过程中,白化病致病基因与性染色体上的基因可以自由组合,C项正确。子女有白化病,父母可能表型正常,但均为白化病基因携带者;子女无白化病,父母之一可能患病,如亲本基因型为A_×aa,D项正确。;命题角度二人类遗传病的检测、预防和调查
2.(2025·河南开封模拟)下列关于产前诊断的叙述,错误的是()
A.具有神经管缺陷家族史的孕妇可通过羊水检查来判断胎儿是否患此病
B.在孕期特定阶段抽取母体外周血进行检测可判断胎儿是否患有唐氏综合征
C.可通过对绒毛细胞进行细胞学检查来诊断胎儿是否患有单基因遗传病
D.可通过B超检查判断胎儿是否有结构畸形;解析具有神经管缺陷家族史的孕妇可通过羊水检查来判断胎儿是否患此病,A项
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