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2026年皮质酮甲基氧化酶缺乏症诊疗指南

前言

皮质酮甲基氧化酶缺乏症（CorticosteroneMethylOxidaseDeficiency，CMOD）是一类罕见的肾上腺皮质类固醇激素合成障碍性疾病，属于先天性肾上腺皮质增生症（CongenitalAdrenalHyperplasia，CAH）谱系中的少见亚型。该病由CYP11B2基因突变所致，导致醛固酮合成途径终末阶段的关键酶——皮质酮甲基氧化酶（CMO）功能缺陷，引起皮质酮向醛固酮转化障碍，临床表现为失盐危象、电解质紊乱、生长发育迟缓及心血管系统功能异常等多系统损害。

近年来，随着分子诊