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乳腺癌诊疗规范（2022年版）

一、筛查与诊断

1.高危人群界定

符合以下任意1项即为乳腺癌高危人群：（1）存在一级亲属（母亲、女儿、姐妹）乳腺癌或卵巢癌家族史；（2）携带BRCA1/2、PALB2等乳腺癌易感基因致病性突变；（3）既往病理证实存在乳腺导管上皮不典型增生、小叶不典型增生或小叶原位癌病史；（4）30岁前因其他疾病接受胸部放射治疗；（5）既往有对侧乳腺癌病史。

2.筛查策略

普通人群推荐40岁开始定期筛查，40-49岁每年1次乳腺超声联合每1-2年1次乳腺钼靶检查；50-69岁每1-2年1次乳腺超声联合钼靶检查；70岁以上每2年1次乳腺超声检查。高危人群推荐提前至30岁开始筛查，每年1次乳腺超声联合钼靶，每1-2年增加1次乳腺增强磁共振成像（MRI）检查。乳腺钼靶对致密型乳腺（ACR密度分类c、d型）的恶性病灶敏感度仅为55%-65%，联合超声检查可将诊断敏感度提升至85%以上，乳腺增强MRI对早期微小癌的敏感度可达90%-95%，为目前敏感度最高的影像学检查手段。

3.临床表现与影像学评估

典型临床表现包括：无痛性乳房肿块（质地偏硬、边界不清、活动度差）、血性乳头溢液、乳房皮肤凹陷（酒窝征）、皮肤水肿橘皮样改变、乳头乳晕回缩糜烂、同侧腋窝淋巴结肿大等。

影像学检查采用BI-RADS（乳腺影像报告和数据系统）分类评估：0类为现有影像学信息不足，需进一步结合其他检查