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地贫知情同意书

告知方：[医疗机构全称]科室：[具体科室]接诊/告知医师：[医师姓名]执业证书编号：[医师执业证号]告知日期：[YYYY年MM月DD日]

被告知方：姓名：[姓名]性别：[男/女]年龄：[X岁]身份证号：[证件号码]联系电话：[电话号码]住址：[详细住址]

与受检者/患者关系：□本人□配偶□父母□子女□其他法定监护人□授权委托人（需附授权委托书）

一、地中海贫血疾病背景告知

1.1疾病定义与流行病学数据

地中海贫血（简称“地贫”）是一组因珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍的遗传性溶血性贫血疾病，属于我国南方省份高发的出生缺陷防控重点疾病。据国家卫生健康委员会2023年发布的《中国地中海贫血防控白皮书》数据，我国地贫基因携带者约3000万人，其中广西、广东、海南三省（区）人群携带率最高，分别为19.71%、16.83%、15.32%，云南、贵州、福建、江西、湖南、四川等省份人群携带率也在1%-10%之间。地贫不会通过接触、饮食或呼吸道传播，仅由父母基因遗传给子代，无自发患病或后天传染可能。

1.2疾病分型与临床表现

根据受累珠蛋白肽链类型，地贫主要分为α地贫和β地贫两大类，每类根据基因缺陷数量与类型又可分为静止型、轻型、中间型、重型四个临床亚型：

静止型/轻型地贫：又称地贫基因携带者，通常无明显临床症状或仅表现为轻度贫血，不影响正常工作