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重型β地中海贫血-教学查房总结2026

一、病例资料

1.1基本信息与主诉

患儿小豪，男性，5岁，住院号2025xxxx，入院时间2025年8月5日09:00。

主诉：面色苍白、乏力5年，加重伴腹胀1个月。

1.2现病史

生后6个月逐渐出现面色苍白，精神差、易疲劳，不爱活动。1岁感冒就诊查血常规提示重度贫血，血红蛋白65g/L；完善血红蛋白电泳以及基因检测，确诊重型β地中海贫血。此后每34周输注红细胞，维持血红蛋白90100g/L。

近1年输血间隔缩短至每23周，输血后血红蛋白维持时间变短。近1个月腹胀进行性加重，食欲减退，乏力加重；无发热、黄疸加重，无呕血、黑便。

1.3既往史、家族史

出生史：足月顺产，6月龄前发育正常，1岁确诊重型β地中海贫血。户籍广西，属于地贫高发地域。

治疗经过：规律输血4年，累计输注红细胞约150U；口服地拉罗司祛铁治疗2年，近半年依从性差，经常漏服，存在铁过载风险。

家族情况：父母体健，未行地贫基因检测；7岁兄长确诊轻型β地中海贫血，符合常染色体隐性遗传模式。家族无其他血液病、遗传性疾病、肿瘤病史。

过敏手术史：否认食物药物过敏，无重大外伤及外科手术史。

1.4体格检查

生命体征：T36.8℃，P108次/分，R24次/分，BP100/65mmHg