儿童溶血性贫血诊疗指南（2026版）.docxVIP

儿童溶血性贫血诊疗指南（2026版）

儿童溶血性贫血是一组以红细胞破坏加速、寿命缩短为特征的血液系统疾病，其病因复杂，临床表现多样，诊疗涉及多学科协作。本指南旨在为临床医生提供基于循证医学证据的、系统性的诊疗参考，以提升对该类疾病的整体管理水平。

第一章疾病概述与病理生理机制

溶血性贫血的本质是红细胞破坏速率超过骨髓代偿能力所导致的贫血。儿童期发病具有其特殊性，病因常与遗传因素、免疫异常、感染及外在因素相关。红细胞的破坏主要发生在血管内或血管外（单核-巨噬细胞系统），其病理生理核心是红细胞膜结构、血红蛋白分子或细胞内酶系统的缺陷，使其易于被识别并清除。

红细胞膜由脂质双层和骨架蛋白构成，任何影响膜稳定性或变形能力的因素均可导致溶血。例如，遗传性球形红细胞增多症是由于锚蛋白、带3蛋白、收缩蛋白等膜蛋白基因突变，导致膜骨架与脂质双层连接不稳，膜脂质丢失，细胞球形化，在通过脾脏微循环时被扣押破坏。

血红蛋白病，如地中海贫血和镰状细胞病，属于珠蛋白生成障碍性贫血。地中海贫血是由于珠蛋白肽链合成速率不平衡，导致无效造血和溶血；镰状细胞病则是因β珠蛋白基因点突变，产生异常血红蛋白S，在脱氧状态下聚合，使红细胞扭曲成镰刀状，刚性增加，易发生血管内阻塞和脾脏扣押。

红细胞酶缺陷，以葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症最为常见。该酶是磷酸戊糖途径的关键酶，负责生成还原型辅酶Ⅱ，以维持谷胱甘肽的还原状态，保