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DNA甲基化样本处理及检测技术专家共识总结2026

DNA甲基化是人类常见和重要的表观遗传学修饰之一，在人体多种生理与病理过程中发挥着重要作用，作为新型疾病标志物展现出了巨大潜力。DNA甲基化检测涉及的样本类型多样、过程复杂，其检测流程尚缺乏统一标准。因此，建立DNA甲基化样本处理及检测技术共识，对推动该领域技术开发、临床转化和应用具有重要价值。本共识由中国中西医结合学会检验医学专业委员会、中华医学会检验医学分会分子诊断学组、北京中西医结合学会精准医学专业委员会共同编写，汇聚了来自检验医学、病理学等多个相关领域专家的观点和经验，详细阐述了DNA甲基化的定义、样本的采集和前处理、核酸提取和转化、甲基化检测、结果报告等要点，并从中凝练出14条共识意见。

作为一种主要的表观遗传学修饰，DNA甲基化（methylation）可在不改变DNA序列的前提下调控基因表达?［?1,2］?。DNA甲基化在发育、衰老等多种正常生物学过程中发挥重要作用。DNA甲基化紊乱与癌症、神经退行性疾病、自身免疫性疾病等多种疾病的发生发展密切相关?［?3,4］?。其中，DNA甲基化异常是癌症发生的重要诱因之一。

癌症相关DNA高甲基化现象主要发生在基因启动子区域CpG岛，癌症相关DNA低甲基化则表现为基因组范围内甲基化水平广泛性降低。鉴于DNA甲基化水平变化具有早期改变、动态可逆、相对稳定的优势?［?5