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妊娠和哺乳对BRCA变异携带者卵巢癌和乳腺癌发病风险影响的研究进展总结2026

在育龄女性中，卵巢癌与乳腺癌是严重威胁生命健康的恶性肿瘤。BRCA基因的胚系致病性变异与这2种癌症的遗传易感密切相关：携带者罹患乳腺癌的风险超过60%［1］，卵巢癌风险在胚系BRCA1与BRCA2变异携带者中分别为40%~60%和15%~30%［2］。值得注意的是，BRCA相关乳腺癌发病年龄普遍较早，平均诊断年龄约40岁，且在育龄女性（尤其是25~40岁）中额外风险尤为显著［3］，这使得妊娠、哺乳等生理事件对该人群癌症风险与管理的潜在影响成为临床关注的重要议题。妊娠期激素波动可能与上述肿瘤发生存在关联，而哺乳被认为具有潜在保护作用。然而，这些生理过程对BRCA基因变异携带者的具体影响及其内在机制尚未完全明确。此外，不同BRCA变异类型（如BRCA1与BRCA2）是否导致相异的临床结局，目前同样缺乏一致结论。本综述旨在总结现有证据，系统梳理妊娠与哺乳对BRCA变异携带者乳腺癌与卵巢癌风险及预后的影响，以期为计划妊娠和哺乳的胚系BRCA变异携带女性临床风险管理与决策提供参考。

一、BRCA变异与卵巢癌和乳腺癌的关系

BRCA基因是重要的抑癌基因，包括BRCA1和BRCA2，在DNA双链损伤的同源重组修复中发挥关键作用，其胚系变异与乳腺癌、卵巢癌等多种遗传性肿瘤密切相关。我国胚系BRCA变异发生率为0.29%