X连锁肾上腺脑白质营养不良新生儿筛查专家共识总结2026.docxVIP

X连锁肾上腺脑白质营养不良新生儿筛查专家共识总结2026

X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-linkedadrenoleukodystrophy，X-ALD；OMIM：300100）位列我国第一批罕见病目录，是最常见的遗传性过氧化物酶体病，新生儿发病率约为1/10500?［?1?］?。X-ALD临床症状复杂，已知表型有原发性肾上腺功能不全、进行性脊髓神经病和脑白质脱髓鞘病变等?［?2?］?。几乎所有男性半合子均可出现相关临床表型。由于X-ALD女性携带者存在X染色体随机失活偏倚现象，超过80%的女性携带者会出现脊髓病变表现?［?3?,?4?,?5?］?。研究表明，X-ALD男性半合子的发病年龄通常在20~40岁之间，而女性患者发病较晚?［?4?，?6?］?。新生儿筛查有助于早期发现X-ALD，实现早诊断、早治疗，避免不可逆的神经系统损伤，改善患儿预后并减轻家庭及社会负担。当前国内尚缺乏X-ALD新生儿筛查的临床实践指导。本共识专家组查阅大量文献资料，多次讨论并收集专家意见达成本共识，旨在提高我国新生儿筛查中心、内分泌遗传代谢科、新生儿科、儿科、神经科、遗传咨询科等相关医务人员对X-ALD的筛查、诊断和治疗能力。

一、共识制订方法

本共识的设计和制订符合《标准制定和发布工作规范》，采用推荐意见的评估、制订与评价（gradesofreco