X连锁肾上腺脑白质营养不良新生儿筛查专家共识总结2026.pptx

X连锁肾上腺脑白质营养不良新生儿筛查专家共识总结2026

目录contents01共识制订方法02适用范围03临床表现04临床推荐意见

共识制订方法

010203筛查技术设计筛查策略设计阳性切值设计采用串联质谱法检测新生儿干血斑中极长链酰基肉碱和溶血磷脂酰胆碱等标志物，作为一线筛查技术，具有高敏感度、特异度及高通量，适配大规模新生儿筛查。采用一级、二级生化序贯筛查策略，一级筛查初测指标识别可疑，二级原血片复测排除假阳性，阳性者及时基因检测，鼓励探索生化联合基因新模式。各实验室须独立建立阳性切值与参考区间，以本室健康新生儿人群为基线，采用百分位数法选取第97.5或第99.5百分位数为切值，保障