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先天性中枢性低通气综合征的治疗研究进展总结2026

???先天性中枢性低通气综合征（congenitalcentralhypoventilationsyndrome，CCHS）是一种罕见的遗传性疾病，以中枢神经系统自动控制通气功能异常为特征，患者在睡眠或特定状态下无法正常感知低氧血症或高碳酸血症，从而导致通气不足和缺氧，且这种现象不能用任何肺、心血管、神经或肌肉疾病来解释。CCHS的确切发病率尚不明确，无性别差异，且表现出较高的家族聚集性，不同地区、不同种族的活产儿CCHS的发病率存在显著差异，例如日本约为1/148000［1］，以色列约为1/166000［2］，而韩国约为1（/52000～90000）［3］。随着检测技术的进步，临床报道增加，最新估计，全世界已发现3000多例病例［4］。2004年我国报道了首例CCHS患者，至今已报道50余例，近年来陆续有迟发性及误诊误治相关的病例报道，且多数预后不良［5-6］。因此，现综述CCHS的遗传机制、表型-基因型关联、最新治疗策略的研究进展，以提高临床对本病的认识。

????一、发病机制

???CCHS最主要的原因是PHOX2B基因变异，约占93%～100%，为常染色体不完全显性遗传，也有少数报道与其他基因相关，如RET、GDNF、EDN3、BDNF和ASCL