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《2026年代谢性无晶状体诊疗指南》

前言

代谢性无晶状体（MetabolicAphakia，简称MA）是指由于全身性代谢异常导致晶状体发育不全、早期溶解或后天性吸收，从而造成眼球内无晶状体状态的一种罕见但致残性眼病。该病多见于先天性代谢病、获得性代谢紊乱以及某些内分泌疾病患者，若未及时诊断和干预，易引发屈光不安、视觉发育迟缓、青光眼、视网膜脱离等并发症，严重影响患者生活质量和社会功能。近年来，随着代谢性疾病分子机制的阐明以及眼科诊疗技术的进步，MA的早期筛查、分层诊疗及综合管理已成为可能。为统一临床思路、提高诊疗质量、降低误诊漏诊率，特依据《中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则》以及GRADE证据分级体系，组织全国眼科、内分泌、遗传代谢等多学科专家，基于最新临床研究和专家共识，制定本指南。本指南旨在为各级医疗机构提供科学、规范、可操作的诊疗方案，促进资源合理分配，提升患者预后。

编制说明

本指南由国家级眼科专业委员会牵头，联合国家卫生健康委员会临床指南中心、国家自然科学基金委员会代谢病重点实验室以及多家三甲医院眼科、内分泌科、遗传科共同起草。编写过程遵循以下步骤：1.问题提出：通过系统文献检索（截至2025年12月）和临床需求调查，明确MA的定义、流行病学、诊断标准、治疗策略及随访要点为关键问题。2.证据检索与评价：采用PICO框架构建