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- 2026-09-24 发布于福建
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;;;指南制定背景与目的;软组织肉瘤流行病学特征;分子诊断标准
新增NTRK基因融合检测作为特定亚型(如梭形细胞肿瘤)的必需诊断项目,明确免疫组化Pan-TRK筛查阳性后需经NGS验证的标准化流程。
引入RNA测序作为融合驱动型肿瘤(如腺泡状软组织肉瘤、滑膜肉瘤)的一线检测方法,设定ASPS-CR1-TFE3融合基因的检测阈值(≥10%肿瘤细胞阳性),确保分型精准性。;靶向治疗突破
基于PFIBP1-NTRK3等融合基因的发现,将拉罗替尼等TRK抑制剂纳入匹配患者的首选治疗方案,并细化用药剂量和疗效评估标准。
明确阿伐普利尼(Avapritinib)用于PDGFRα突变型患者的全人群适应症,包
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