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2026年SDHC基因突变嗜铬细胞瘤外科诊疗指南

前言

嗜铬细胞瘤（pheochromocytoma，PCC）是来源于肾上腺髓质或Extra?adrenalchromaffin组织的神经内分泌肿瘤。SDHC基因编码succinate脱氢酶复合物亚基C，其突变导致线粒体复合物II活性下降，琥珀酸积累，假性缺氧信号通路激活，进而驱动嗜铬细胞瘤发生。近年来，随着基因检测技术的普及，SDHC突变相关PCC的诊断率显著上升，其临床表现、遗传特征及手术风险与传统散发性PCC存在显著差异。为规范SDHC突变嗜铬细胞瘤的外科诊疗流程，提高手术安全性和长期生存质量，本指南在遵循《中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则》及GRADE证据分级标准的基础上，系统梳理了流行病学、遗传学、病理生理学、临床表现、检查与诊断、手术评估、手术技术、麻醉管理、术后康复、并发症防控、随访与长期管理及特殊人群处理等方面的证据，形成了具有国家级权威性和可操作性的临床路径。

编制说明

本指南由全国多中心临床专家、遗传学专家、外科医生、麻醉医生、内分泌医生、护理专业人员及方法学专家共同制定。编制过程包括：1.问题提出：基于临床实际需求，明确SDHC突变PCC的诊疗关键问题。2.证据检索：系统检索PubMed、CNKI、WanFang等数据库，收集截至2025年12月的相关流行病学、遗