脊髓亚急性联合变性病多学科决策模式中国专家共识（2026版）.docxVIP

研究报告

PAGE

1-

脊髓亚急性联合变性病多学科决策模式中国专家共识（2026版）

一、概述

1.1.脊髓亚急性联合变性病的定义与流行病学

脊髓亚急性联合变性病（SACD）是一种罕见的神经系统退行性疾病，其特征是脊髓后索和侧索的慢性进行性脱髓鞘。该疾病在全世界范围内均有报道，但不同地区的发病率存在差异。据估计，SACD的年发病率约为1至5例/百万人口，其中，亚洲地区的发病率相对较高。例如，在我国，SACD的发病率约为2至4例/百万人口。

SACD的确切病因尚不完全清楚，但研究表明，遗传因素、自身免疫异常、营养不良、感染以及慢性中毒等可能与该疾病的发病有关。在遗传因素方面，家族性SACD的病例报告表明，某些遗传突变可能导致该疾病的易感性增加。在自身免疫异常方面，部分患者的血清中可检测到抗髓鞘抗体。

SACD的临床表现多样，通常包括感觉异常、运动障碍和自主神经功能障碍。患者可能会出现肢体麻木、疼痛、无力等症状，严重者可出现步态不稳、尿便障碍等。例如，某患者男性，45岁，病程3年，最初表现为双下肢麻木，逐渐进展至行走困难，最终需要轮椅辅助。通过详细的病史采集、体格检查以及辅助检查，最终诊断为SACD。此类病例在临床中较为常见，表明SACD的诊断和治疗具有较大的挑战性。

2.2.病因与发病机制

(1)脊髓亚急性联合变性病的病因复杂，目前认为与多种因素相互作用有