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基因组分析实战指南基因组分析课件生物信息学研究人员、基因组学实验室技术人员及生命科学领域研究生7CHAPTERS

第1章·开场引子一张图，三种答案——基因组分析为何如此棘手？以同一份IlluminaNovaSeq6000产生的肿瘤全基因组数据为素材，三个流程得出三种结论流程A：BWA-MEM+GATKHaplotypeCaller检出约2.1万个SNV及3500个indels流程B：DeepVariant+Manta检出约2.0万个SNV但额外识别出420个结构变异流程C：基于ONT长读长数据经Sniffles2分析，在重复区域发现另310个SV同一样本的体细胞突变检出率在不同流程间差异可达4.3倍（12%至67%）流程选型直接决定临床报告中报告的致病/疑似致病变异清单是否完整02

第1章·开场引子议程与路线概览：本次课程的完整地图第1-2章：基础概念——分析链路全景与测序技术代际参数对比表第3-4章：核心指标——覆盖度Q30定义及参考基因组版本陷阱（GRCh38vsT2T-CHM13）第5章：分析流程——WES/WGS/靶向panel三类流程的关键步骤与工具选择第6章：变异注释与解读——VCF处理、ClinVar/gnomAD数据库对接实战第7章：选型决策框架——按疾病类型、预算、周期三大维度快速确定分析路线课程最终交付：可直接用于项目立项的「基因组分