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（新）分子诊断及其临床应用(2篇）

第一篇

传统分子诊断技术以实时荧光定量PCR、荧光原位杂交、传统一代测序为核心，虽已成为临床检验的常规手段，广泛应用于病原体检测、遗传病筛查、肿瘤分型等领域，但存在灵敏度不足、通量有限、无法保留样本空间位置信息、难以实现绝对定量等局限，难以满足精准医疗时代下对疾病早期预警、动态监测、精准分型的多元化需求。近年来，随着分子生物学、微流控技术、生物信息学的快速发展，新一代分子诊断技术不断突破传统技术的边界，为临床诊疗提供了更精准、更全面的解决方案。

新一代分子诊断技术的核心突破主要集中在五个方向：一是单分子测序技术的迭代升级，与传统短读长测序相比，长读长单分子测序技术（如PacBioSMRT测序、OxfordNanopore测序）可实现长达数万碱基的序列读取，能够完整覆盖复杂基因组区域、染色体结构变异、融合基因等传统测序难以检测的靶点，同时无需PCR扩增步骤，避免了扩增偏好性带来的误差；二是数字PCR技术的普及应用，该技术通过将样本分割为成千上万个独立的微反应单元，每个单元仅包含0或1个靶分子，通过终点荧光信号判断每个单元的阴阳性，结合泊松分布公式计算靶分子的绝对浓度，无需依赖标准曲线即可实现精准的绝对定量，灵敏度较传统qPCR提升10-100倍；三是空间多组学技术的发展，空间转录组、空间蛋白组、空间代谢组等技术能够在保留组织细胞空间位置信息的前