黑斑息肉综合征课件.pptxVIP

罕见病精准诊疗系列黑斑息肉综合征课件消化内科/胃肠外科医生、遗传咨询医师、临床研究生5CHAPTERS·60MIN

PART01/开篇与定位为何多发息肉要追查一个基因？·28岁女性反复腹痛入院，CT示空肠肠套叠，急诊腹腔镜发现小肠遍布多发性息肉，直径3～18mm不等·手术切取标本约40枚，病理回报均为绒毛管状结构为主的错构瘤性息肉，非腺瘤性病变·查体发现患者唇红缘及双侧颊黏膜可见散在针尖至米粒大小褐色色素斑点，提示综合征可能·临床团队遂行STK11/LKB1基因测序，检出外显子3错义突变c.274GA(p.Arg92Gln)，致病性明确该突变导致丝氨酸/苏氨酸激酶活性丧失，细胞极性调控异常，解释息肉弥漫分布与癌变倾向的内在联系2/43

PART01/开篇与定位课程目标与核心问题清单“掌握PJS的诊断标准：Sturt-Van-der-Meer标准（典型色素沉着+≥2…”3/43

PART02/疾病概述与流行病学黑斑息肉综合征（PJS）定义与临床特征PJS为常染色体显性遗传病，OMIM编号#175200，致病基因为19p13.3上的STK11（亦称LKB1），外显率接近100%色素沉着约95%患者在2岁前出现，面部与口唇最常见，随年龄增长面部色素可减退但黏膜部位持久存在，这是与Laurence-Moon-Biedl综合征等鉴别的重要时间特征4