马凡氏综合征讲义.pptxVIP

马凡氏综合征：从基因到多系统的遗传性结缔组织病遗传性·多系统·心血管致命·终身管理2026年9月

课程导览01疾病总览定义、流行病学与历史沿革02病因机制FBN1基因突变与TGF-β信号通路03临床特征心血管、骨骼、眼部三大系统表现04诊断评估修订版Ghent标准与辅助检查05治疗管理药物、手术与终身随访策略

疾病总览认识一种跨越百年的遗传病从1896年首次报道到现代精准管理，建立整体认知框架01

认识一种跨越百年的遗传性结缔组织病马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织病，由编码原纤维蛋白-1的FBN1基因突变引起遗传方式父母一方患病，子女有50%概率遗传致病基因