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产前筛查和产前诊断试题库(附答案)

一、单项选择题（本大题共20小题，每小题1分，共20分）

1.产前筛查的主要目的是什么？

A.确诊胎儿患有染色体异常

B.评估胎儿患有染色体异常的风险

C.治疗胎儿染色体异常

D.排除所有胎儿遗传疾病

解析：产前筛查的目的是通过无创或微创方法评估胎儿患有特定遗传疾病或染色体异常的风险，而非确诊或治疗。选项B最符合筛查的定位，而选项A、C、D均超出了筛查的范畴。筛查结果阳性者需进一步进行产前诊断以确诊。

2.唐氏筛查通常在孕几周进行？

A.10-13周

B.14-16周

C.15-20周

D.21-24周

解析：唐氏筛查（包括颈后透明层测量和血清学筛查）通常在孕11-14周进行颈后透明层（NT）检查，孕15-20周进行血清学筛查。选项C涵盖了血清学筛查的窗口期，但未明确NT检查时间，实际操作中需结合NT检查时间（10-13周）综合判断，但C为最接近的选项。

3.无创产前基因检测（NIPT）主要检测哪些物质？

A.胎儿细胞和母体细胞混合物

B.母体血浆中的胎儿游离DNA（cfDNA）

C.胎儿脱落细胞

D.母体血清中的激素

解析：NIPT通过检测母体血浆中胎儿游离DNA（cfDNA）片段，分析特定染