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2026gkjr循证实践共识建议：慢性非细菌性骨髓炎和慢性复发性多灶性骨髓炎的诊断、治疗和监测

目录02临床诊断标准01疾病概述与背景03鉴别诊断策略04治疗方案建议05疾病监测与随访06预后评估与多学科管理

疾病概述与背景01

疾病定义与流行病学特征临床病程特点特征为非感染性骨髓炎症，可为单灶或多灶性病变，临床呈慢性迁延和反复缓解加重的过程，早期极易发生误诊和漏诊。发病人群特征主要影响儿童和青少年，也可持续至成人期发病，大部分为非单基因形式，仅具有遗传易感性，少数为单基因自身炎症综合征表现。疾病核心概念慢性非细菌性骨髓炎（CNO）是罕见自身炎症性骨病，涵盖从轻度自限性单灶到严重慢性活动性多灶性病变的系列表现，慢性复发性多灶性骨髓炎（CRMO）为其部分表现。

核心病变为非感染性骨髓炎症，呈现慢性迁延与反复缓解加重交替的病程，大部分患者仅具有遗传易感性而非单基因致病。作为疾病统称涵盖从单一自限性病灶到严重慢性活动性多灶性病变的系列表现，临床依据病灶数量及活动性进行分型管理。CNO发病涉及自身炎症反应与遗传易感性，少数由单基因突变引起，临床分型主要依据病灶数量及病程迁延特征进行划分。非感染性炎症本质少数CNO属于单基因自身炎症综合征部分表现，涉及LPIN2、PSTPIP1及IL1RN等基因变异，引发Majeed综合征、PAPA综合征及DIRA综合征等。单基因综合征表现临床谱系与分型病理