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巨幼细胞性贫血诊疗专家共识（2026版）

一、共识制定依据与适用范围

本共识基于国内12家三甲医院2018—2024年累计12763例巨幼细胞性贫血（MA）病例随访数据，结合WHO2025年营养性贫血诊疗指南、中国营养学会2024年《中国居民叶酸、维生素B12摄入参考标准》制定，为各级医疗机构提供无商业利益关联的统一诊疗标准，将MA的临床漏诊率、不规范治疗率降至10%以下。

?适用人群：二级及以上医院血液科/内科医师、基层医疗卫生机构全科医师、临床检验科技师

?适用疾病：叶酸、维生素B12（以下简称B12）摄入不足、吸收障碍、需求增加或代谢异常导致的巨幼细胞性贫血，不含先天性红细胞生成异常性贫血、骨髓增生异常综合征（MDS）等其他大细胞性贫血

?证据等级：核心诊疗条款均基于国内多中心随机对照研究证据，推荐强度为A级（强推荐）

二、病因与发病机制

MA的核心病理是DNA合成速度滞后于胞质成熟速度，形成“核幼浆老”的特征性形态学改变，明确病因是避免复发的核心前提。

2.1叶酸缺乏的病因

叶酸为水溶性B族维生素，人体肝脏储备量仅5~10mg，每日需要量200μg，摄入不足3个月即可出现缺乏：

?摄入不足（占42%）：酗酒（长期饮酒者叶酸吸收下降50%、排泄增加1倍）、长期素食、婴幼儿辅食添加不足、过度烹饪新鲜蔬菜（煮沸10分钟叶酸损失率达50%~90%）；据2024年中国居民