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（新）2026早发性卵巢功能不全的临床诊疗专家共识(2篇）

第一篇

早发性卵巢功能不全（POI）是指女性在40岁之前出现卵巢功能减退，主要表现为月经异常（闭经、月经稀发或频发）、促性腺激素水平升高（FSH25U/L）、雌激素水平波动性下降。2026早发性卵巢功能不全的临床诊疗专家共识对于规范POI的诊断和治疗具有重要意义。

发病机制与流行病学

POI的发病机制较为复杂，涉及遗传因素、自身免疫性疾病、医源性因素、环境因素等多个方面。遗传因素在POI的发病中起着重要作用，约20%-25%的POI患者有家族史。常见的遗传异常包括染色体数目和结构异常、基因突变等。例如，X染色体异常是导致POI的重要原因之一，Turner综合征患者由于X染色体部分或完全缺失，卵巢功能往往发育不全，较早出现卵巢功能减退。

自身免疫性疾病也是POI的重要病因之一。自身免疫性卵巢炎可导致卵巢组织损伤，影响卵泡的发育和排卵。常见的自身免疫性疾病如系统性红斑狼疮、甲状腺疾病等与POI的发生密切相关。医源性因素如手术、放疗、化疗等也可引起POI。卵巢手术可能直接损伤卵巢组织，放疗和化疗则可通过破坏卵巢细胞的DNA结构，导致卵泡凋亡，从而引起卵巢功能减退。

环境因素如长期暴露于有害物质、吸烟、饮酒等也可能增加POI的发病风险。流行病学研究显示，POI的发病率呈逐