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NCCN临床实践指南：系统性轻链淀粉样变性（2027.v1）培训

CATALOGUE目录02诊断标准与检测流程01疾病概述与发病机制03风险分层与预后评估04一线治疗方案选择05器官支持与并发症管理06疗效评估与随访体系

01PART疾病概述与发病机制

系统性轻链淀粉样变性的定义与流行病学预后特点未经治疗者中位生存期不足1年。早期诊断并规范治疗对于改善患者预后至关重要，可将5年生存率从20%提升至60%。流行病学特征全球发病率约8-10例/百万人口，中国年新发病例约1000例。多见于50-70岁男性，有家族性淀粉样变病史者风险升高，西北地区确诊延迟率高达67%。疾病定义系统性轻链淀粉样变性是由骨髓浆细胞异常增殖分泌单克隆轻链蛋白，该蛋白错误折叠后形成淀粉样纤维，广泛沉积于全身多器官组织，导致器官结构破坏与功能衰竭的罕见浆细胞病。

异常轻链折叠与淀粉样物质沉积机制浆细胞异常增殖骨髓内的单克隆浆细胞发生恶性增殖，产生大量结构异常的单克隆免疫球蛋白轻链，这是淀粉样纤维形成的物质基础。多器官广泛沉积错误折叠的淀粉样纤维随血液循环广泛沉积于心脏、肾脏、神经等全身多器官组织，导致受累器官结构破坏与功能衰竭。蛋白错误折叠异常单克隆轻链蛋白发生空间构象错误折叠，形成具有异常理化性质的淀粉样纤维，使其具有抗降解并在组织中沉积的特性。

受累器官评估与临床表现特征特征性体征识别临床筛查需重点关注特征性体